上海市儿科医学研究所（儿研所）成立于1978年10月，是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防为研究重点，兼有医疗与教学的医学研究机构。目前设有儿内分泌遗传、消化营养、儿肿瘤以及围产医学等研究室，拥有生化遗传、分子遗传、细胞遗传、免疫、分子医学光谱等技术研究平台支撑基础研究及临床研究，承担新生儿遗传代谢病筛查、产前诊断、遗传性疾病诊断与治疗等临床及科研检测任务。
40年来，瞄准学科前沿、凝练学科方向、构筑技术平台，经过几代儿研所人的辛勤耕耘、不断创新，取得了一系列丰硕成果，形成了以小儿内分泌/遗传代谢病、小儿消化与营养、小儿肿瘤及围产医学等为主的学科方向，拥有生化遗传诊断、分子遗传诊断、细胞遗传诊断、代谢组学检测、光谱分析等技术平台。在国内率先开展新生儿疾病筛查及串联质谱遗传代谢病检测技术，发展了一系列遗传代谢病相关的生化检测和基因检测技术，有效提高了遗传病和罕见病的临床诊断效率，推动了国内遗传代谢病临床诊治及产前诊断的发展；开展了危重新生儿营养支持、小儿先天性消化道畸形和肠道衰竭诊治等基础和临床研究，成功研制国内首个小儿专用型静脉用氨基酸制剂，在国际上首次确定危重新生儿营养支持的适宜能量需要值，国内率先建立新生儿短肠综合征肠康复治疗方案；作为中华医学会围产医学分会前任主委单位，以危重新生儿救治为特色，形成“产婴一体”的多学科融合诊疗体系，救治大量超低体重儿、先天性隔疝、食道闭锁、胆道闭锁、危重先天性心脏病等危重患儿；聚焦儿童常见颅外实体肿瘤，建立了定量蛋白组学为中心、多组学整合研究技术，从系统生物学层面探讨儿童颅外实体肿瘤临床分子分析、转归及耐药等机制，为开发新型临床干预措施提供基础。近年来，学科注重国际学术交流，相关研究成果得到国际同行认可。
40年来，儿研所获各级各类科技进步奖项 50 余项，其中国家科技进步奖4项，省部级科技进步奖15项。近十年来，研究成果发表SCI 收录论文 300 余篇；获上海市优秀学科带头人、上海市领军人才计划、上海市卫生系统百人计划、浦江人才计划、曙光计划、启明星计划等 25 人次，为儿科医学培养了硕博士研究生两百余名。
现有职工85人，其中PI 23人，博士生导师8名，硕士生导师10名。儿研所人不忘初心，展望未来，在上海建设具有国际影响力的科创中心征程中，积极创新发展，努力有所作为，为推进我国儿科医学发展不断培养优秀人才，创建优势学科，使儿研所成为“所有重点、室有特色、人有专长”的科研机构，为把上海建成亚洲医学中心多做贡献。
