深圳市儿童医院

深圳市儿童医院风湿免疫科是广东省特色专科，深圳市重点学科。2018年通过深圳市「三名工程」项目正式引进全国最大原发性免疫缺陷病（PID）诊治中心——重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授儿童临床免疫团队,共同致力于将深圳市儿童医院风湿免疫科打造成为国内领先、具有一定国际知名度的儿童临床免疫防治中心, 联手守护华南地区儿童的健康。

科室设有床位 56 张，每年收治专科病人达 3,500余人次，同时设有原发性免疫缺陷病、川崎病、关节炎、风湿病、过敏性疾病等多个专病门诊。专科病种齐全，原发性免疫缺陷病，自身炎症/免疫性疾病及各种肾脏疾病占比达90%以上，在原发性免疫缺陷病临床筛查、基因诊断和遗传咨询、各种难治性风湿病的临床诊治、新型免疫抑制剂/单克隆生物制剂治疗重症自身炎症/免疫性疾病等方面具备国内领先水平，现为目前华南地区规模最大、学术水平最高的儿童风湿免疫疾病诊治中心。擅长儿童原发性免疫缺陷病、自身炎症性疾病，川崎病、风湿及过敏性疾病的临床诊治，病源覆盖广东、广西、江西、福建、湖南、云南等华南省份以及湖北、河南等中部地区省份，甚至有海外慕名回国求医的华侨，至今已收治PID 患儿超过 500 例，位列华南地区首位。其中通过二代测序明确基因诊断 200 余例，成功运用骨髓造血干细胞移植治疗WAS、CGD、SCN、SCID、VEO-IBD 等罕见 PID 10 余例。

风湿免疫科率先在国内开展生物制剂/单克隆抗体的临床应用，极大改善了儿童风湿性疾病的治疗效果和预后，其中《川崎病免疫发病机制系列研究》获广东省科技进步奖和深圳市科技创新奖；所掌握的《利用淋巴细胞精细免疫分型检测技术对儿童原发性免疫缺陷病进行诊断》的新技术新项目为国内领先水平并荣获医院新技术新项目「一等奖」。

医院风湿免疫科自 2013年起重点打造儿童原发性免疫缺陷病学科体系建设，目前已基本建立了儿童原发性免疫缺陷病临床筛查-精准诊治-免疫重建-遗传咨询的完整学科体系，在国内首先报道了XMEN、TYK2、WAS功能获得性突变等罕见的原发性免疫缺陷病，填补了国内多项疾病谱空白，大幅提高了中国华南地区儿童原发性免疫缺陷病诊治水平，2018年获全国原发性免疫缺陷病年度贡献奖 2 项。2019 年获国家自然科学基金项目资助 1 项。未来在深圳市三名工程项目的支持下，风湿免疫团队将继续不忘初心、砥砺前行，以博观约取、厚积薄发的治学精神力争再创辉煌。

深圳市儿童医院风湿免疫科于 2004 年 3 月 18 日成立，由风湿免疫病区和小儿分子免疫实验室组成。2004 年起至 2011 年连续 8年获深圳市重点实验室项目资助（小儿分子免疫研究室），2008 年被广东省卫生厅评定为广东省特色医学专科（小儿免疫风湿专科），2011年起至今被深圳市卫人委评定为市医学优势学科群：儿科学（小儿免疫）。2012年科室被深圳市卫人委授予「构建和谐医患关系示范岗」。风湿免疫科第一位学科带头人李成荣教授是深圳市儿童医院首任院长，先后担任中华儿科学会委员，中华儿科学会免疫学组副组长，现任免疫组学术顾问，担任《中华儿科杂志》特约编委，《中国实用儿科杂志》常务编委，广东省医学会理事，广东省儿科学会副主任委员等。现第二位学科带头人杨军教授为中华医学会儿科学分会免疫学组副组长及首届中国中药协会「儿童健康与药物研究专业委员会」风湿免疫/肾脏学组副组长，广东省儿科学分会委员，广东省儿科免疫学组组长，担任《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》等国内儿科核心学术期刊杂志编委。主要从事儿童免疫、风湿及过敏性疾病的临床精准诊治及研究工作，近五年致力于儿童原发性免疫缺陷病（PID）这一组罕见且严重威胁儿童生命与健康的遗传性疾病的临床研究，建立了我国华南地区唯一的儿童原发性免疫缺陷病筛查和精准诊断平台。先后主持国家自然科学基金项目、卫生部公益性行业项目（地区项目负责人）、深圳市科创委项目等多项课题，发表SCI 论文及国家级核心儿科医学论文六十余篇。团队中青年骨干分别担任中华医学会儿科学分会免疫青年学组副组长；中华医学会儿科学分会风湿病学组委员；中国医师协会儿科医师分会儿童风湿免疫学组青年工作组委员及中华医学会儿科学分会第十八届委员会风湿病青年学组委员。

本专科是目前华南地区规模最大的儿科风湿免疫性疾病诊治中心暨儿童原发性免疫缺陷病筛查和基因诊断中心。基于富有特色的临床和科研能力，病源覆盖广东、广西、江西、福建、湖南、云南等华南省份以及湖北、河南等中部地区省份。专科病种齐全，原发性免疫缺陷病，自身炎症/免疫性疾病及各种肾脏疾病占比达90%以上，在原发性免疫缺陷病临床筛查、基因诊断和遗传咨询、各种难治性风湿病的临床诊治、新型免疫抑制剂/单克隆生物制剂治疗重症自身炎症/免疫性疾病等方面具备国内领先水平。近10 年来科室获四项国家自然科学基金项目资助、在原发性免疫缺陷病领域先后获卫生部行业项目资助（2014年度：原发性免疫缺陷病防治关键技术）和深圳市重点学科布局项目（2016 年度：原发性免疫缺陷病精准医疗核心技术）资助，发表 SCI及儿科中文核心期刊论文 100余篇，其中《川崎病免疫发病机制系列研究》荣获广东省科技进步奖和深圳市科技创新奖。专科近年积极参与国内大型临床科研合作项目，力争成为国家级区域性原发性免疫缺陷病精准医疗诊治中心。2014年参与由重庆医科大学附属儿童医院（标杆单位）牵头、上海复旦大学附属儿科医院、北京协和医院及深圳市儿童医院联合申请的卫生部行业专项项目，参与制定了PID 早期诊断和预警体系、抗体缺陷病替代治疗规范、PID 抗生素使用规范、PID 疫苗接种指导意见和规范，形成一套合理发现及救治 PID患者的技术文件，大幅提高了专科在 PID 领域的诊治能力，2015 年至今发现和报道 6 例国内首发 PID 病例，填补了国内 PID疾病谱的空白。2018 年本专科依托深圳市三名工程项目，引进重庆医科大学附属儿童医院赵晓东临床免疫团队，进一步展开深度合作和交流。

科室动态：
1. 2018 年通过深圳市「三名工程」项目正式引进全国最大 PID 诊治中心----重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授儿童临床免疫团队.
2. 2018 年，科室夏宇博士作为并列第一作者、杨军主任为通讯作者的论文「Reference Values for peripheralblood lymphocyte subsets of healthy children in China」（JACI 2018142（3）：970-973 IF 13.258 ）荣获全国原发性免疫缺陷病 2018年度学术贡献奖一等奖。科室何庭艳博士作为第一作者、杨军主任为通讯作者的论文「X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病家系研究并文献复习」（中华儿科杂志）荣获全国原发性免疫缺陷病 2018 年度学术贡献奖三等奖。
3. 2019 年，学科带头人杨军教授当选为中华医学会儿科学分会免疫学组副组长、首届中国中药协会「儿童健康与药物研究专业委员会」风湿免疫/肾脏学组副组长及深圳市医学会第七届儿科专业委员会委员；
4. 2019 年，学科带头人杨军教授被评为 2018 年度《中华儿科杂志》优秀审稿专家；
5. 2019 年，团队中青年骨干梁芳芳医师、夏宇医师、何庭艳医师分别担任中华医学会儿科学分会免疫青年学组副组长；中华医学会儿科学分会风湿病学组委员；中国医师协会儿科医师分会儿童风湿免疫学组青年工作组委员及中华医学会儿科学分会第十八届委员会风湿病青年学组委员。
6. 2019 年，团队中青年骨干王琳琳博士获国家自然科学基金项目资助；
7. 2020 年，学科带头人杨军教授荣获 2019 年度深圳市卫生健康十大杰出贡献荣誉称号；

团队发现国内首例 CDC42 缺陷导致的自身炎症性疾病，针对该病例的研究成果于 2020 年 5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志 JOCI 发表。